Кто ввел моду на костлявость и сухопарость? Неужели, чем женщина худее, тем и красивее? Вовсе нет, считают исследователи Лозаннского университета и Лозаннской университетской клиники – не стоит путать стройность с изнуренностью тела. Ведь у двух крайностей (ожирения и худобы) корень зла один: 16-я хромосома. Результаты исследования отображены в обширной статье, опубликованной в последнем номере журнала «Nature».
Один из отделов 16-ой хромосомы человека давно был известен генетикам своей особенностью: колебаниями количества пар генов. Если обычно в человеческом организме присутствуют стандартные две пары на данном отрезке (одна от матери, и одна – от отца), то примерно у одного человека из 2500 – только одна, и у одного из 2000 – три пары.
Та же группа лозаннских исследователей уже констатировала в прошлом году, что наличие только одной пары генов на данном участке 16-й хромосомы может быть причиной серьезных случаев ожирения. Данное исследование было опубликовано в прошлом году в журнале «Nature».
В коммюнике, выпущенном Лозаннским университетом, сообщается, что группа исследователей под руководством Себастьена Жакмона, Александра Реймона и Жака С.Бекманна на этот раз доказала, что люди с противоположной аномалией – три пары оснований на данном отрезке хромосомы – склонны к заболеваниям чрезмерной худобы.
Например, среди взрослого населения лица, являющиеся носителями такой аномалии, в 7-20 раз чаще подвергаются риску недостаточного веса, чем общее население. Среди исследованных детей половина малышей-носителей аномалии показали недостаточный вес.
«Такие дети практически ничего не хотят есть, их родителям приходится нелегко. Нам стоит разобраться с причинами и механизмами такого нарушения питания ребенка с генетической точки зрения», - отметил в коммюнике Себастьен Жакмон.
Для выявления генетических причин патологической худобы в рамках международного исследования, проводимого под руководством лозаннских ученых, необходимо было проанализировать данные большого количества людей – в целом, тестам подвергли около 100 000 человек. Таким образом, удалось выявить 138 носителей генетической особенности и установить статистическую связь между мутацией и патологической худобой. В 35% случаев речь шла о спонтанной мутации (у родителей такой мутации не обнаружено), в остальных случаях патология была связана с наследственностью.
В международном исследовании « Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dossage at the chromosome 16p11.2 locus » («Крайние зеркальные фенотипы BMI, связанные с дозой гена в хромосоме 16p11.2 locus») принимают участие 180 авторов. Финансирование обеспечивают гранты частного фонда Леенаардс и Национального швейцарского фонда. Зеркальный эффект проявляется на конкретном участке хромосомы, где в зависимости от наличия повышенного или недостаточного количества пар (три или одна пара) некоторых генов могут возникнуть различные патологии (недостаточный вес или ожирение). Науке еще неизвестны механизмы, ответственные за такие физические характеристики. «На следующем этапе нам предстоит определить, какой из 28 генов, участвующих в механизме удваивания, влияет на аппетит и вес, - рассказал Александр Реймон. – Здесь могут быть вовлечены один ген или сочетания нескольких генов».
