Лозаннские ученые обнаружили новое генетическое заболевание | Les chercheurs lausannois ont découvert une nouvelle maladie génétique

© Vitstudio – Fotolia.com

Структуру человеческого генома часто сравнивают с огромным и сложным текстом: он насчитывает более трех миллиардов «букв», и требуется немало знаний и времени, чтобы их «прочитать». Найти в этом практически бесконечном множестве те фрагменты, в которых произошла поломка, почти так же сложно, как и отыскать иголку в стоге сена.

Еще пять лет назад, чтобы выявить возможные генетические патологии и составить полную картину, ученым необходимо было изучать и сравнивать ДНК многих представителей одной семьи. Но сегодня, благодаря последним достижениям науки, это можно сделать быстрее и дешевле: достаточно провести исследования геномов больного человека и его родителей.

Речь идет о таких методах нового поколения, как высокоскоростное (или высокоэффективное) секвенирование, с помощью которого можно одновременно «прочитать» сразу несколько участков генома. Как объясняет директор интегративного центра геномики Лозаннского университета Александр Реймон, этот способ позволяет с точностью определить части ДНК, отвечающие за какое-либо заболевание, и диагностировать его.

Применив этот метод, группа исследователей под руководством профессора Реймона смогла выяснить причину возникновения редкого генетического недуга, который характеризуется серьезными врожденными церебральными нарушениями. Заболевание получило название синдрома Алкурайя-Кушинскас – в честь арабского и литовского клиницистов, которые первыми обратили внимание на характерные симптомы и описали их.

Поскольку синдром встречается крайне редко, исследователям из Лозанны пришлось тесно сотрудничать с коллегами из других стран и искать пациентов буквально по всему миру. В этом им помогала международная профессиональная онлайн-платформа для генетиков GeneMatcher.

Первой стала семья из Литвы, в которой два ребенка страдают от этого заболевания. Ученые секвенировали геномы детей и их родителей, сравнили результаты с десятками тысяч геномов здоровых людей и выяснили, что к возникновению патологии приводят мутации гена KIAA1109.

На вопрос, для чего нужен KIAA1109, генетики пока не могут ответить. Известно только то, что этот ген содержит информацию, необходимую для производства протеина, и присутствует не только у человека, но также у многих видов животных, например, у мышей, мух дрозофил и рыб данио-рерио.

Всего в исследованиях принимали участие 13 человек из Саудовской Аравии, Великобритании, Алжира, Туниса, США, Сингапура и Литвы. Проанализировав их ДНК, ученые составили клиническую картину врожденной патологии, которая отличается следующими симптомами: ребенок не может ходить и говорить, страдает артрогрипозом, ригидностью суставов и косолапостью. В самых тяжелых случаях заболевание приводит к гибели плода или новорожденного.

Обычно, когда причина болезни установлена, то появляется надежда, что будет найдено ее лечение. Однако в интервью сайту Le Temps профессор Реймон с сожалением отметил, что считает маловероятным, что эту болезнь можно будет вылечить. Тем не менее, благодаря открытию «поломанного» гена, будущие родители смогут провести пренатальный генетический тест и выяснить вероятность возникновения этого синдрома у ребенка.

Примечательно, что совместные исследования лозаннских и литовских специалистов финансировались за счет первого миллиарда франков, который Швейцария выделила в качестве помощи восточно-европейским странам после их вступления в Евросоюз в 2004 году.

Результаты пятилетней работы генетиков были опубликованы в январском номере научного журнала «American Journal of Human Genetics». Следующая цель ученых – подробнее изучить роль гена KIAA1109, который у носителей синдрома Алкурайя-Кушинскас «сломан» и работает неправильно.

КУРСЫ ВАЛЮТ
CHF-USD 1.25
CHF-EUR 1.07
CHF-RUB 105.82
Афиша

Ассоциация

Association

Популярное за неделю

Du 15 au 19 septembre se déroulera à Bâle un festival intitulé « Macht Musik » – « Faire de la musique » –, événement qui se positionne comme « un festival consacré à la liberté de l'art sous la dictature ». Le jour de l'ouverture, le chef principal de l'Orchestre symphonique de la Radio de Berlin (Rundfunk-Sinfoniorchesters Berlin, RSB), Vladimir Jurowski, représentant d'une illustre dynastie musicale russe, prendra place au pupitre. Je vous propose une interview exclusive avec lui ; j’espère qu’elle repondéra à plusieurs questions de mes lecteurs.

Всего просмотров: 7324
«Одна, но пламенная страсть»

Знаменитая лермонтовская строка прекрасно отражает суть проекта, родившегося в лоне одной отдельно взятой семьи и давно ставшего общественным достоянием: нынешний выпуск фестиваля Musique de Chambre aux Monts d'Or, проходящего близ Лиона, – десятый по счету.

Всего просмотров: 2232

Самое читаемое