Лозаннские ученые обнаружили новое генетическое заболевание | Les chercheurs lausannois ont découvert une nouvelle maladie génétique

© Vitstudio – Fotolia.com

Структуру человеческого генома часто сравнивают с огромным и сложным текстом: он насчитывает более трех миллиардов «букв», и требуется немало знаний и времени, чтобы их «прочитать». Найти в этом практически бесконечном множестве те фрагменты, в которых произошла поломка, почти так же сложно, как и отыскать иголку в стоге сена.

Еще пять лет назад, чтобы выявить возможные генетические патологии и составить полную картину, ученым необходимо было изучать и сравнивать ДНК многих представителей одной семьи. Но сегодня, благодаря последним достижениям науки, это можно сделать быстрее и дешевле: достаточно провести исследования геномов больного человека и его родителей.

Речь идет о таких методах нового поколения, как высокоскоростное (или высокоэффективное) секвенирование, с помощью которого можно одновременно «прочитать» сразу несколько участков генома. Как объясняет директор интегративного центра геномики Лозаннского университета Александр Реймон, этот способ позволяет с точностью определить части ДНК, отвечающие за какое-либо заболевание, и диагностировать его.

Применив этот метод, группа исследователей под руководством профессора Реймона смогла выяснить причину возникновения редкого генетического недуга, который характеризуется серьезными врожденными церебральными нарушениями. Заболевание получило название синдрома Алкурайя-Кушинскас – в честь арабского и литовского клиницистов, которые первыми обратили внимание на характерные симптомы и описали их.

Поскольку синдром встречается крайне редко, исследователям из Лозанны пришлось тесно сотрудничать с коллегами из других стран и искать пациентов буквально по всему миру. В этом им помогала международная профессиональная онлайн-платформа для генетиков GeneMatcher.

Первой стала семья из Литвы, в которой два ребенка страдают от этого заболевания. Ученые секвенировали геномы детей и их родителей, сравнили результаты с десятками тысяч геномов здоровых людей и выяснили, что к возникновению патологии приводят мутации гена KIAA1109.

На вопрос, для чего нужен KIAA1109, генетики пока не могут ответить. Известно только то, что этот ген содержит информацию, необходимую для производства протеина, и присутствует не только у человека, но также у многих видов животных, например, у мышей, мух дрозофил и рыб данио-рерио.

Всего в исследованиях принимали участие 13 человек из Саудовской Аравии, Великобритании, Алжира, Туниса, США, Сингапура и Литвы. Проанализировав их ДНК, ученые составили клиническую картину врожденной патологии, которая отличается следующими симптомами: ребенок не может ходить и говорить, страдает артрогрипозом, ригидностью суставов и косолапостью. В самых тяжелых случаях заболевание приводит к гибели плода или новорожденного.

Обычно, когда причина болезни установлена, то появляется надежда, что будет найдено ее лечение. Однако в интервью сайту Le Temps профессор Реймон с сожалением отметил, что считает маловероятным, что эту болезнь можно будет вылечить. Тем не менее, благодаря открытию «поломанного» гена, будущие родители смогут провести пренатальный генетический тест и выяснить вероятность возникновения этого синдрома у ребенка.

Примечательно, что совместные исследования лозаннских и литовских специалистов финансировались за счет первого миллиарда франков, который Швейцария выделила в качестве помощи восточно-европейским странам после их вступления в Евросоюз в 2004 году.

Результаты пятилетней работы генетиков были опубликованы в январском номере научного журнала «American Journal of Human Genetics». Следующая цель ученых – подробнее изучить роль гена KIAA1109, который у носителей синдрома Алкурайя-Кушинскас «сломан» и работает неправильно.

КУРСЫ ВАЛЮТ
CHF-USD 1.25
CHF-EUR 1.07
CHF-RUB 97.63
Афиша

Ассоциация

Association

Популярное за неделю
Народная партия Швейцарии за запрет на национальном уровне операций по смене пола для лиц моложе 18 лет

На сегодняшний день в Швейцарии ежегодно около 30 молодых людей подвергаются такого рода операциям. Много это или мало? По мнению НПШ – больше, чем достаточно, чтобы вовремя приостановить тенденцию.

Всего просмотров: 1725

Souvenez-vous, il y a un mois je vous parlais de l’exposition d’El Lissitzky actuellement en vue au Musée d’art de l’histoire de Genève (MAH). Vous avez été plus de six mille à lire ce texte, et ce manifeste intérêt me fait chaud au cœur. J’ai donc trouvé opportun et important de vous présenter la personne à qui l'on doit ce « Fonds russe et hongrois d'avant-garde »:  Rainer Michael Mason, conservateur du Cabinet des estampes du MAH de 1979 à 2005.
 

Всего просмотров: 1688
Сейчас читают

Souvenez-vous, il y a un mois je vous parlais de l’exposition d’El Lissitzky actuellement en vue au Musée d’art de l’histoire de Genève (MAH). Vous avez été plus de six mille à lire ce texte, et ce manifeste intérêt me fait chaud au cœur. J’ai donc trouvé opportun et important de vous présenter la personne à qui l'on doit ce « Fonds russe et hongrois d'avant-garde »:  Rainer Michael Mason, conservateur du Cabinet des estampes du MAH de 1979 à 2005.
 

Всего просмотров: 1688
Российские и украинские парламентарии встретятся в Женеве

Всемирная конференция председателей парламентов в исключительном порядке соберет в Женеве делегатов из России и Украины. Украинскую делегацию возглавит председатель парламента Руслан Стефанчук. Со стороны России заявлены председатель Совета Федерации (верхней палаты) Валентина Матвиенко и вице-председатель Государственной Думы Петр Толстой. Швейцария должна временно снять санкции с делегации Кремля.

Всего просмотров: 964