Нарколепсия – тяжелое заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в серьезных расстройствах сна и приступах мышечной слабости. Считается, что это редкое заболевание (нарколепсией страдает один человек из 2000) неизлечимо, а причины его развития с конца XIX века интригуют специалистов и психотерапевтов. Дело в том, что при нарколепсии перебоям подвергается не только ночной сон. В период бодрствования, при проявлении сильных эмоций – например, сильном смехе или приступе гнева, - больного может охватить резкий приступ усталости и слабости (катаплексия), а для обеспечения нормальной работоспособности организму необходимы короткие перерывы и сон в течение дня. Иногда нарколепсия проявляется в галлюцинациях при пробуждении.
Исследования, проведенные в 80-х годах XX века, позволили обнаружить у более 95% больных копию особого гена иммунной системы, названную HLA-DQB1. Затем, около 2000 года, был определен другой признак нарколепсии - недостаток особого вида нейронов, отвечающих за бодрствование. Эти данные позволили команде ученых под руководством Меди Тафти, исследователя Интегративного Центра геномики (CIG) при Лозаннском университете и директора Центра изучения сна (CIRS) при кантональном госпитале Во (CHUV), показать, что нарколепсия – аутоиммунное заболевание, связанное с атакой на клетки головного мозга антител , вырабатываемых против воли организма. По похожему принципу, когда иммунная система по ошибке атакует организм, развиваются склероз или диабет.
Но профессора Тафти, уже двадцать пять лет интересующегося причинами нарколепсии и расстройствами сна, занимал и другой вопрос. Почему только 0,05% населения подвержено нарколепсии, хотя ген иммунной системы, который должен быть причиной заболевания, обнаружен у 15-25 процентов? Чтобы разгадать эту загадку, Меди Тафти возглавил большое международное исследование, в котором приняли участие специалисты из Франции, Испании, Голландии, Италии, Германии и Дании. Ученые сравнивали генетические наборы 1000 пациентов, страдающих нарколепсией, с генами 1200 здоровых «носителей» HLA-DQB1, у которых заболевание не проявлялось.
Открытие, к которому пришли ученые, приоткрыло тайну болезни. Дело в том, объясняет профессор Тафти, что гены передаются человеку по наследству в двух экземплярах – от матери и от отца. «Мы выяснили, что в случае с геном, который может возбудить нарколепсию, все решает вторая копия. У 30% здоровых носителей гена, вторая копия – «ангел-хранитель», защищающий своего обладателя от риска заболевания почти на 50%».
Работы профессора Тафти не только подтверждают роль гена HLA-DQB1 в развитии заболевания, но и объясняют, почему нарколепсия – столь редкая болезнь. Результаты исследования и подробности открытия одного из самых мощных генетических факторов защиты от заболевания были опубликованы в журнале Nature Genetics.
