Пигментная ретинопатия (retinitis pigmentosa) – это наследственное заболевание глазной сетчатки, приводящее к значительному снижению остроты зрения. В сетчатке больного глаза происходят прогрессирующие изменения, откладывается пигмент в виде так называемых «костных телец», что приводит к значительной дегенерации сетчатки и к полной потере зрения.
Причиной этого заболевания является повреждение гена RP2 (retinitis pigmentosa 2), кодирующего протеин, который участвует в процессе метаболизма клеток сетчатки. В настоящее время описано более 40 мутаций в гене RP2, приводящих к заболеванию.
Первоначально болезнь приводит к дегенерации штанговых клеток фоторецепторов, ответственных за ночное видение. Кроме них в фоторецепторы входят клетки-конусы – воспринимающие яркий свет и различающие цвета. Когда штанговые клетки разрушаются болезнью, конусы выживают, даже после наступления слепоты.
Научно-исследовательская группа под руководством Фридриха Мишера из университета Базеля, совместно с коллегами из Института зрения в Париже, предложила новый генный подход к лечению для реактивации затемненных пигментом участков сетчатки. Больным мышам они ввели протеин, придающий конусам фоторецепторов чувствительность к свету и стимулирующий пути переноса визуальной информации. Конусы сохраняют связи с нейронными окончаниями сетчатки глаза, передающей визуальную информацию в головной мозг.
Результаты исследования были опубликованы на прошлой неделе в американском научном журнале «Science». Исследователи уже продвинулись намного дальше работы с подопытными мышами, подтвердив результаты на образцах человеческой сетчатки, а также определили профиль пациентов, которым могла бы помочь разработанная ими терапия. Правда, они напоминают, что расстояние между мышью и человеком велико, и сложно быть уверенным в каждом этапе исследования.
Пигментная ринопатия затрагивает сегодня примерно полтора миллиона человек в мире. Заболеванию, которое пока считается неизлечимым, мужчины подвержены в большей степени, чем женщины.
